Suomalaistutkijat löysivät uuden sydämen vajaatoiminnalle altistavan geenivirheen

Sekä geneettisten että ympäristötekijöiden tiedetään vaikuttavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, mutta sille altistavat geenivariantit ovat toistaiseksi huonosti tunnettuja.
Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet uuden sydämen vajaatoiminnan geneettisen alttiustekijän sydänlihaksen toimintaan vaikuttavasta TRIM55-geenistä. Sydämen vajaatoiminta on kuolemaan johtava sairaus, jota esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla iäkkäistä henkilöistä.
Journal of Molecular and Cellular Cardiology –lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tutkijat lähtivät selvittämään sydämen vajaatoiminnan geneettisiä syitä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämästä suomalaisesta FINRISKI-aineistosta. Tutkimusryhmän tekemät geneettiset ja tilastolliset analyysit paikansivat uuden riskitekijän pienelle alueelle kromosomiin 8.
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan analyysit eivät kuitenkaan selvittäneet sen tarkkaa sijaintia. Aikaisemmat tutkimukset antoivat kuitenkin viitteitä kyseisellä genomialueella sijaitsevan TRIM55-geenin merkityksestä sydämen toiminnalle.
Lisätutkimukset paljastivat TRIM55-geenistä geenituotteen rakennetta muuttavan geenivirheen, joka löytyy noin 1-2 promillelta suomalaisista. Seuraavaksi tutkijat selvittivät tämän geenivirheen mahdollista vaikutusta sydämen toimintaan solumalleilla ja seeprakaloilla tehdyillä tutkimuksilla.
”Muokkasimme sydänlihassoluja geenisaksiksi kutsutulla CRISPR-Cas9-menetelmällä ja lisäsimme soluihin tunnistamamme geenivirheen. Tämä teknologia on nykyään laajalti käytössä, mutta sydämen vajaatoimintaa sen avulla ei ole aiemmin juurikaan tutkittu”, kertoo lääkäri Juho Heliste, joka valmistelee aiheesta väitöskirjaa Turun yliopistossa.
Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan tulokset osoittivat, että geenivirhe vaikuttaa sydänlihassolujen elinkykyyn ja muihin sydänsoluille ominaisiin toimintoihin sekä monien sydänlihaksen toiminnan kannalta tärkeiden geenien ilmenemiseen. Myös seeprakalojen alkioilla tehdyt kokeet tukivat geenivirheen vaikutusta sydämen toimintaan.
Ihmisiltä löydetyn virheellisen geenimuodon ilmentäminen kaloissa vähensi niiden sydänlihaksen supistumiskykyä.
”Kaiken kaikkiaan tuloksemme puhuvat sen puolesta, että tunnistamamme geenivirhe hyvin todennäköisesti voi altistaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiselle. Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan seurantaa ja hoitoa juuri heille”, Heliste toteaa tiedotteessa.
”Tuloksemme ovat tärkeä muistutus siitä, että myös geenivariantit, joiden tilastollinen yhteys sairauteen ei täytä genominlaajuisten tutkimusten tiukkoja kriteereitä, voivat osoittautua sairausmekanismin kannalta hyvin tärkeiksi”, sanoo tutkimusta johtanut professori Tero Aittokallio Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä ja Turun yliopistosta.
Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston, Turun yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin tutkijoiden yhteistyönä. Voit tutustua tutkimukseen tarkemmin täällä.
20€ antaa 40€ + 100 ilmaiskierrosta
- Avaa pelitili Caxinolle, niin mahtavat edut ovat sinun.
- Talleta 20€, niin saat 40€ pelirahaa sekä 100 ilmaiskierrosta.
- Tarjous voimassa vain uusille asiakkaille rajoitetun ajan.
- Nämä 6 piirrettä miehet haluavat jokaisella naisella olevan
- Nämä 4 kehonkielen merkkiä kertovat, että kumppanisi haluaa erota
- Juo illalla jotain näistä 5 juomasta ja laihdut yön aikana
- Näistä horoskooppimerkeistä pidetään vähiten – katso onko omasi listalla ja miksi
- Jos rakastuu vanhemmalla iällä, se tuntuu näillä 7 tavalla erilaiselta kuin nuorempana
- Näiden 5 asian nauttimisella voi olla negatiivinen vaikutus mielenterveyteesi
- Tämä urheilulaji saa kasvosi vanhenemaan nopeammin – älä harrasta liikaa
- Nämä 3 nerokasta kotikonstia auttavat hampaitasi näyttämään valkoisemmilta
- Lisää tätä maustetta hoitoaineeseesi ja huomaat hiuksissasi mielettömiä muutoksia
- Jätä hajuvesi suihkauttamatta, jos menet näihin 6 paikkaan
- Mies! Aloita tämä liikuntalaji, ja sinusta tulee seksijumala
- Älä syö banaania ennen yöunia, koska se voi johtaa ikäviin seurauksiin
- Syö illalla näitä kolmea asiaa ja nukahdat helposti sekä heräät aamulla virkeänä
- Tätä taikajuomaa pitäisi jokaisen juoda – tekee hyvää päästä varpaisiin
- Mies! Tämä yksi asia tekee sinusta naisten silmissä kaikkein seksikkäimmän
- Sano miehelle jokin näistä kolmesta lauseesta ja saat heti hänen huomionsa
- Nämä 5 unta merkitsevät, että parisuhteessanne on ongelmia
- Näin käy kehollesi, jos juot kahvia päivässä enemmän kuin 2 kupillista
- Tämän horoskooppimerkkisi paljastaa terveydestäsi
- Nainen, älä koskaan pukeudu mustaan, jos tilanne on tämä