Suomalaistutkijat löysivät uuden sydämen vajaatoiminnalle altistavan geenivirheen

Sekä geneettisten että ympäristötekijöiden tiedetään vaikuttavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, mutta sille altistavat geenivariantit ovat toistaiseksi huonosti tunnettuja.
Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet uuden sydämen vajaatoiminnan geneettisen alttiustekijän sydänlihaksen toimintaan vaikuttavasta TRIM55-geenistä. Sydämen vajaatoiminta on kuolemaan johtava sairaus, jota esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla iäkkäistä henkilöistä.
Journal of Molecular and Cellular Cardiology –lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tutkijat lähtivät selvittämään sydämen vajaatoiminnan geneettisiä syitä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämästä suomalaisesta FINRISKI-aineistosta. Tutkimusryhmän tekemät geneettiset ja tilastolliset analyysit paikansivat uuden riskitekijän pienelle alueelle kromosomiin 8.
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan analyysit eivät kuitenkaan selvittäneet sen tarkkaa sijaintia. Aikaisemmat tutkimukset antoivat kuitenkin viitteitä kyseisellä genomialueella sijaitsevan TRIM55-geenin merkityksestä sydämen toiminnalle.
Lisätutkimukset paljastivat TRIM55-geenistä geenituotteen rakennetta muuttavan geenivirheen, joka löytyy noin 1-2 promillelta suomalaisista. Seuraavaksi tutkijat selvittivät tämän geenivirheen mahdollista vaikutusta sydämen toimintaan solumalleilla ja seeprakaloilla tehdyillä tutkimuksilla.
”Muokkasimme sydänlihassoluja geenisaksiksi kutsutulla CRISPR-Cas9-menetelmällä ja lisäsimme soluihin tunnistamamme geenivirheen. Tämä teknologia on nykyään laajalti käytössä, mutta sydämen vajaatoimintaa sen avulla ei ole aiemmin juurikaan tutkittu”, kertoo lääkäri Juho Heliste, joka valmistelee aiheesta väitöskirjaa Turun yliopistossa.
Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan tulokset osoittivat, että geenivirhe vaikuttaa sydänlihassolujen elinkykyyn ja muihin sydänsoluille ominaisiin toimintoihin sekä monien sydänlihaksen toiminnan kannalta tärkeiden geenien ilmenemiseen. Myös seeprakalojen alkioilla tehdyt kokeet tukivat geenivirheen vaikutusta sydämen toimintaan.
Ihmisiltä löydetyn virheellisen geenimuodon ilmentäminen kaloissa vähensi niiden sydänlihaksen supistumiskykyä.
”Kaiken kaikkiaan tuloksemme puhuvat sen puolesta, että tunnistamamme geenivirhe hyvin todennäköisesti voi altistaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiselle. Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan seurantaa ja hoitoa juuri heille”, Heliste toteaa tiedotteessa.
”Tuloksemme ovat tärkeä muistutus siitä, että myös geenivariantit, joiden tilastollinen yhteys sairauteen ei täytä genominlaajuisten tutkimusten tiukkoja kriteereitä, voivat osoittautua sairausmekanismin kannalta hyvin tärkeiksi”, sanoo tutkimusta johtanut professori Tero Aittokallio Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä ja Turun yliopistosta.
Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston, Turun yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin tutkijoiden yhteistyönä. Voit tutustua tutkimukseen tarkemmin täällä.
Kierrätysvapaita ilmaiskierroksia tai 5000 käteistä
- Tuohi – Turvallinen ja luotettava
- Ei kierrätystä!
- Voitot tilille minuutissa
- Tyttöystävänä sinulla on nämä 7 tärkeää velvollisuutta – näitä et saa koskaan unohtaa
- Nämä ovat ainoat 5 syytä, jotka oikeuttavat eroamaan kumppanista tekstiviestillä
- Nämä 10 asiaa yhdistävät kaikkia onnellisia pariskuntia
- Tämän kokoiset rinnat ovat miesten suosikki – yllättävä tulos
- Näiden 7 vinkin avulla saat miesten päät kääntymään rannalla – erotu muista kesäkissoista
- Näillä 10 vinkillä saat täydellisen itserusketuksen – vältä nämä yleisimmät mokat
- Pohditko eroa? Nämä 5 asiaa kannattaa tehdä ennen kuin lopetat suhteen
- Jos sinulla on nämä 10 yllättävää piirrettä, olet poikkeuksellisen älykäs
- Älä pukeudu enää näihin vaatteisiin – tekevät sinusta iäkkäämmän näköisen kuin olet
- 5 asiaa, joita et saa koskaan sanoa kumppanillesi – et edes suuttuneena
- Nämä ovat maailman tyhmimmät koirarodut – pääsikö sinun lemmikkisi listalle?
- Tutkimus: Syö suklaata tähän kellonaikaan – se auttaa sinua pudottamaan painoa
- Älä pukeudu enää näihin vaatteisiin – tekevät sinusta iäkkäämmän näköisen kuin olet
- Yksi yllättävä syy voi selittää seksin vähenemisen parisuhteessanne
- 5 asiaa, joita et saa koskaan sanoa kumppanillesi – et edes suuttuneena
- 10 salakavalaa päivittäistä tapaa, jotka saavat painosi nousemaan – teetkö näitä huomaamattasi?
- Nämä 7 merkkiä paljastavat, että läheiselläsi on alkoholiongelma
- 5 ruokaa, joita siitepölyallergiasta kärsivän kannattaa välttää – voivat pahentaa oireita
- Jos sinulla on nämä 10 yllättävää piirrettä, olet poikkeuksellisen älykäs
- Nämä muutokset tapahtuvat kehossasi, kun kävelet 15 minuuttia päivässä