Suomalaistutkijat löysivät uuden sydämen vajaatoiminnalle altistavan geenivirheen
![a doctor checking the heartrate of a girl](https://www.nainen.com/app/uploads/2014/03/Laakaritarkistaasydamen.jpg)
Sekä geneettisten että ympäristötekijöiden tiedetään vaikuttavan sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, mutta sille altistavat geenivariantit ovat toistaiseksi huonosti tunnettuja.
Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet uuden sydämen vajaatoiminnan geneettisen alttiustekijän sydänlihaksen toimintaan vaikuttavasta TRIM55-geenistä. Sydämen vajaatoiminta on kuolemaan johtava sairaus, jota esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla iäkkäistä henkilöistä.
Journal of Molecular and Cellular Cardiology –lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tutkijat lähtivät selvittämään sydämen vajaatoiminnan geneettisiä syitä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämästä suomalaisesta FINRISKI-aineistosta. Tutkimusryhmän tekemät geneettiset ja tilastolliset analyysit paikansivat uuden riskitekijän pienelle alueelle kromosomiin 8.
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan analyysit eivät kuitenkaan selvittäneet sen tarkkaa sijaintia. Aikaisemmat tutkimukset antoivat kuitenkin viitteitä kyseisellä genomialueella sijaitsevan TRIM55-geenin merkityksestä sydämen toiminnalle.
Lisätutkimukset paljastivat TRIM55-geenistä geenituotteen rakennetta muuttavan geenivirheen, joka löytyy noin 1-2 promillelta suomalaisista. Seuraavaksi tutkijat selvittivät tämän geenivirheen mahdollista vaikutusta sydämen toimintaan solumalleilla ja seeprakaloilla tehdyillä tutkimuksilla.
”Muokkasimme sydänlihassoluja geenisaksiksi kutsutulla CRISPR-Cas9-menetelmällä ja lisäsimme soluihin tunnistamamme geenivirheen. Tämä teknologia on nykyään laajalti käytössä, mutta sydämen vajaatoimintaa sen avulla ei ole aiemmin juurikaan tutkittu”, kertoo lääkäri Juho Heliste, joka valmistelee aiheesta väitöskirjaa Turun yliopistossa.
Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta
Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan tulokset osoittivat, että geenivirhe vaikuttaa sydänlihassolujen elinkykyyn ja muihin sydänsoluille ominaisiin toimintoihin sekä monien sydänlihaksen toiminnan kannalta tärkeiden geenien ilmenemiseen. Myös seeprakalojen alkioilla tehdyt kokeet tukivat geenivirheen vaikutusta sydämen toimintaan.
Ihmisiltä löydetyn virheellisen geenimuodon ilmentäminen kaloissa vähensi niiden sydänlihaksen supistumiskykyä.
”Kaiken kaikkiaan tuloksemme puhuvat sen puolesta, että tunnistamamme geenivirhe hyvin todennäköisesti voi altistaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiselle. Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan seurantaa ja hoitoa juuri heille”, Heliste toteaa tiedotteessa.
”Tuloksemme ovat tärkeä muistutus siitä, että myös geenivariantit, joiden tilastollinen yhteys sairauteen ei täytä genominlaajuisten tutkimusten tiukkoja kriteereitä, voivat osoittautua sairausmekanismin kannalta hyvin tärkeiksi”, sanoo tutkimusta johtanut professori Tero Aittokallio Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä ja Turun yliopistosta.
Tutkimus tehtiin Helsingin yliopiston, Turun yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin tutkijoiden yhteistyönä. Voit tutustua tutkimukseen tarkemmin täällä.
Voita Karibian risteily – arvo 1400€!
- Vastaa muutamaan nopeaan kysymykseen.
- Osallistu arvontaan.
- Voit voittaa 1400€ arvoisen Karibian risteilyn!
- Jos mies tuijottaa naisessa tätä kehonosaa, mies elää pitempään – tutkimus todistaa
- Nainen, älä koskaan kanna näitä kolmea asiaa mukanasi
- Nämä 4 kehonosaa kielivät älykkyydestä – Onko sinulla fiksun maha tai pää?
- 10 syytä juoda sitruunavettä – uskomattomat hyödyt!
- Oletko sinä ärsyttävä turisti? Olet, jos täytät nämä 8 kohtaa
- 6 neuvoa trikoiden käyttöön yli 65-vuotiaille naisille – näin vältät tyylimokat
- Todennäköisesti syöt suklaata liian vähän – tämän artikkelin jälkeen syöt enemmän!
- Parhaat ruoat laihduttajalle – Nämä 6 ruokaa sisältävät alle 100 kaloria
- 7 syytä, miksi meidän pitäisi syödä banaani joka päivä
- Älä missään nimessä tilaa näitä 10 ruokaa ensimmäisillä treffeillä – tai pilaat treffinne
- Nämä ovat 5 yleisintä katumuksen aihetta, kun ihmiset siirtyvät eläkkeelle – varo itse tekemästä näitä asioita
- Tämä hyvältä vaikuttava piirre ennustaa, että avioliittonne päättyy eroon
- Nämä 4 kehonosaa kielivät älykkyydestä – Onko sinulla fiksun maha tai pää?
- Näin usein lakanat pitäisi oikeasti vaihtaa – lähes kaikki tekevät sen liian harvoin
- Näitä 10 naisten tekemää asiaa miehet rakastavat salaa
- 7 parasta asiaa sinkkuna olemisessa – näiden vuoksi kannattaa olla ilman miestä!
- Näitä asioita eronneet ihmiset toivovat tehneensä toisin – 6 asiaa nousi esiin
- Nämä 5 rajaa on tärkeää asettaa appivanhemmille – pysy tiukkana erityisesti anoppia vastaan!
- Nämä 10 outoa asiaa miehet tekevät, kun rakastuvat
- 7 terveellisintä iltanaposteltavaa, jos mielesi tekee jotain hyvää