Myoomien ja endometrioosin taustalla samoja geenejä - löytö avaa mahdollisuuksia lääkehoitojen kehittämiseen

Myoomat ovat naisilla yleisiä, mutta niihin ei ole vielä olemassa tehokasta lääkehtoia.

Naisten kahden yleisimmän synnytinelinsairauden, kohdun lihaskasvainten eli myyomien ja endometrioosin taustalla vaikuttaa yhteisiä geenejä, selviää kansainvälisen tutkijaryhmän tekemästä tutkimuksesta. Tutkimuksen tekoon on osallistunut tutkijoita muun muassa Oulun yliopistosta.

Myoomat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka aiheuttavat kipua, vuotohäiriöitä ja anemiaa, ja niitä esiintyy 20-30 prosentilla yli 30-vuotiaista naisista. Endometrioosista kärsii arviolta kymmenen prosenttia naisista, ja se aiheuttaa voimakkaita kuukautiskipuja ja alentaa naisen hedelmällisyyttä.

Tutkimuksessa testattiin yli 35 000 myoomapotilaan perimä läpikotaisin ja sitä verrattiin 267 000 terveen naisen perimään. Aiemmin on tiedetty, että endometrioosia sairastavilla naisilla on kohonnut riski saada kohdun myoomia, mutta yhteistä mekanismia näiden sairauksien taustalla ei kuitenkaan ole tunnettu.

Arvostetussa Nature Communications -lehdessä julkaistu havainto vie alan perustutkimusta harppauksen eteenpäin. Löytö voi avata täysin uusia mahdollisuuksia myös lääkehoitojen kehittämiseen.

Endometrioosi lisää myoomariskin ylin kaksinkertaiseksi

Tutkimus paljasti kahdeksan uutta geenialuetta, jotka olivat yhteydessä myoomiin. Alueilla sijaitsee tunnettuja syöpägeenejä sekä solujen kasvua sääteleviä geenejä. Tämän lisäksi tutkimus vahvisti 21 geenialuetta, jotka on jo aiemmissa tutkimuksissa pystytty yhdistämään myoomiin.

Tutkimuksessa tehtiin uusi ja yllättävä havainto: myoomien taustalta paljastuneista geeneistä neljä on aiemmissa tutkimuksissa liitetty endometrioosiin. Nämä neljä geeniä liittyvät naisen synnytyselinten kehittymiseen sikiöaikana (WNT4), estrogeeni- ja progesteronihormonien soluviestintään (ESR1, GREB1) ja munarakkulan kehittymiseen (FSHB).

Mielenkiintoinen havainto oli myös myoomien ja runsaiden kuukautisten liittyminen kolmeen uuteen geenialueeseen.

”Koska ainoastaan neljännes myoomista aiheuttaa oireita, ja siis nimenomaan runsaita kuukautisia, ovat nämä löydökset mielenkiintoisia jatkotutkimusten kannalta”, yksi tutkimuksen kliinisestä osuudesta vastanneista tutkijoista, lääketieteen tohtori Outi Uimari Oulun yliopistosta kertoo tiedotteessa.

Lisäksi tutkijat selvittivät myoomien ja endometrioosin välistä yhteyttä laajoissa epidemiologisissa tutkimuksissa. Yhteensä yli 400 000 naista käsittävä tutkimusaineisto paljasti, että endometrioosi lisää naisten myoomariskin yli kaksinkertaiseksi.

Tavoitteena lääkehoitojen kehittäminen

Tutkijoiden tekemä löytö vahvistaa aiemmat epäilyt myoomien ja endometrioosin yhteydestä ja tuo kaivattua tietoa taustalla vaikuttavasta tautimekanismista.

”Pystyimme osoittamaan lukuisia geenejä myoomien taustalta, minkä lisäksi saimme arvokasta tietoa sekä myoomien että endometrioosin taustalla vaikuttavasta yhteisestä biologisesta mekanismista”, Uimari iloitsee.

Tähän mennessä myoomien hoidoilla on pystytty lähinnä lievittämään oireita. Myoomien taustalla vaikuttavien mekanismien ymmärtäminen mahdollistaa lääkehoitojen kehittämisen kohdennetusti tautimekanismiin.

”Vaikka myoomat ovat naisilla yleisiä, ei tehokasta lääkehoitoa ole olemassa. Ainoa parantava hoito tällä hetkellä on kohdunpoisto, joka on iso, riskialtis ja kallis leikkaus”, Uimari huomauttaa.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -lehdessä lokakuussa. Oulun yliopiston lisäksi mukana oli tutkimusryhmiä Oxfordin yliopistosta Englannista, Harvardin ja Michiganin yliopistoista Yhdysvalloista sekä Queenslandin yliopistosta Australiasta.

Voit tutustua tutkimukseen lisää täällä.